Resumen: Enfermedad mixta del tejido conectivo.

La enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD) se definió originalmente en 1972 como un trastorno del tejido conectivo caracterizado por la presencia de títulos altos de un autoanticuerpo distintivo, ahora llamado ribonucleoproteína anti-U1 (RNP)

La premisa central del concepto de MCTD es la de un síndrome de superposición asociado con anticuerpos anti-U1 RNP que incorpora características clínicas seleccionadas de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y polimiositis.

EPIDEMIOLOGÍA

Hay muy poca información disponible sobre la prevalencia e incidencia de la enfermedad mixta del tejido conectivo. En un estudio nacional realizado en 2011 en Noruega, la prevalencia de MCTD fue de 3.8 por 100,000 adultos, con una incidencia de 2.1 por millón por año. La EMTC es mucho más común en mujeres que en hombres, aunque las estimaciones de la diferencia varían ampliamente (desde una proporción de 3.3: 1 hasta 16: 1).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Los síntomas de presentación en MCTD a menudo son inespecíficos, como fatiga frecuente, mialgias, artralgias y fiebres de bajo grado. Sin embargo, algunos pacientes presentan neuropatía del trigémino, polimiositis severa, artritis aguda, meningitis aséptica, gangrena digital, abdomen agudo o fiebre alta

Las características clínicas superpuestas incluyen enfermedad muscular inflamatoria y esclerodactilia. Los pacientes afectados son propensos a desarrollar hipertensión pulmonar y una vasculopatía similar a la esclerodermia, pero la enfermedad grave del sistema nervioso central o renal (SNC) es poco común.

Hay, sin embargo, cuatro características clínicas que sugieren la presencia de EMTC en lugar de otro trastorno del tejido conectivo, como el lupus eritematoso sistémico (LES) o la esclerosis sistémica:

• Fenómeno de Raynaud, así como manos hinchadas o dedos hinchados
• La ausencia de enfermedad grave del sistema nervioso central y renal (SNC)
• Artritis más grave y el inicio insidioso de la hipertensión pulmonar (no relacionada con la fibrosis pulmonar), que diferencia la EMTC tanto de LES como de Esclerosis sistemica.
• Autoanticuerpos cuya especificidad fina es la ribonucleoproteína anti-U1 (RNP), especialmente los anticuerpos contra la proteína de 68 kD

LABORATORIO:

Los anticuerpos anti-U1-RNP son la determinación analítica más específica de la EMTC y su detección es lo que nos hace sospechar la enfermedad. 

Otras alteraciones analíticas frecuentes en la EMTC, aunque inespecíficas, son: 

• Anemia leve, de proceso inflamatorio crónico (75%). 

• Test de Coombs positivo (60%). 

• Leucopenia con afectación linfocitaria predominante. Tiende a correlacionarse con la actividad de la enfermedad. 

• Hipergammaglobulinemia policlonal. 

• Positividad para el factor reumatoide (50-70%) y para el anticuerpo anti péptido citrulinado (50%). 

• Positividad para los anticuerpos anti RNP-A2, fibrilina-1 y nucleosomas. 

• Positividad para anticuerpos antifosfolípido. Se relaciona con trombocitopenia y con HAP. 

• Positividad para los anticuerpos anti-células endoteliales. Se relaciona con alteraciones a nivel vascular en pulmón (incluida la HAP) y riñón, así como a pérdidas fetales.

DIAGNÓSTICO

Una característica clave en la sospecha de un diagnóstico de MCTD es la presencia del fenómeno de Raynaud inexplicable. 

Un estudio revisó cuatro conjuntos de criterios de diagnóstico (Sharp, Alarcon-Segovia, Kasukawa y Kahn) y concluyó que los de Alarcon-Segovia y Kahn eran "los mejores"

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento específico de la EMTC, sino que este debe ir dirigido a controlar las manifestaciones concretas que se producen a lo largo de la evolución de la enfermedad.