Calcificaciones suprarrenales en un bebé

Se trata de una niña de 4 meses que fue ingresada al hospital por no presentar un buen desarrollo. El parto fue normal y sin complicaciones, tenía un peso al nacer de 3350gr y a los 4 meses presentaba un peso de 4090gr. El paciente fue alimentada con una formula a base de leche de vaca, durante la adminisón no presentaba diarrea o vómitos, la diarrea se desarrolló a los pocos días de la admisión. Los padres tenían otras dos hijas, y ambas estaban sanas. El examen físico del bebé reveló un abdomen protuberante con un hígado y bazo agrandados. Los análisis de sangre mostraron anemia normocítica, niveles elevados de aminotransferasas hepáticas e hiperlipidemia. La radiografía simple del abdomen reveló calcificación de ambas glándulas suprarrenales. Se realizó una prueba de punto seco en sangre para determinar la actividad de la enzima e indicó la deficiencia de lipasa ácida lisosomal. Se identificó una mutación homocigótica en LIPA en la secuenciación de genes, que confirmó el diagnóstico de deficiencia de lipasa ácida lisosomal, o enfermedad de Wolman, una condición metabólica autosómica recesiva. Debido a que la lipasa ácida lisosomal es crítica para el metabolismo de ésteres de colesterilo y triglicéridos, una deficiencia conduce a la acumulación de lípidos en el hígado, el bazo y el intestino, lo que causa malabsorción e insuficiencia de crecimiento, y a la calcificación de las glándulas suprarrenales. Se proporcionó asesoramiento genético y el niño fue tratado con lipasa ácida lisosómica humana recombinante. Se proporcionó una fórmula baja en grasa y nutrición parenteral. El crecimiento del paciente comenzó a mejorar, y a los 9 meses de edad pesaba 6500 g (puntaje z, 2,6). Su desarrollo está mejorando constantemente, pero la demora psicomotora aún está presente.